Генную терапию впервые применили для лечения ультраредкой болезни

Исследователи Госпиталя для детей в Торонто (SickKids) впервые использовали индивидуальную генную терапию для лечения ребенка с ультраредким заболеванием.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.

У мальчика была выявлена спастическая параплегия типа 50 (SPG50) - прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое приводит к задержкам в развитии, нарушениям речи, судорогам, прогрессирующему параличу всех конечностей и сокращению продолжительности жизни. В мире известно всего около 80 детей с этим генетическим заболеванием.

Менее чем через три года после установления диагноза пациенту была проведена первая в истории генная терапия, направленная на исправление дефекта в двух копиях гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введен вектор, несущий нормальную копию гена, что позволило доставить ДНК непосредственно в нервные клетки.

В течение 12 месяцев после лечения у ребенка не было серьезных побочных эффектов, и SPG50 не прогрессировало. Более того, у пациента были замечены некоторые признаки улучшения здоровья: мальчик смог опираться на пятки, а некоторые аспекты развития нервной системы вернулись к норме.

Результаты исследования свидетельствуют о возможности быстрого разработания и персонализации генной терапии для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, что дает надежду на применение этих методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.

Источник и фото - lenta.ru